Diagnóstico

• Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla.
• Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos
• Apariencia facial característica.
• Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.
• Disposición feliz con frecuentes carcajadas.
• Delección en el brazo grande del cromosoma 15.

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay deleción, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern.

Rasgos Clínicos

Esta enfermedad en forma general es consistente en la mayoría de casos en:

- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.

- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.

- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.

- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.

- Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

En más del 80% también se presentan estos rasgos:

- Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.

- Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.

En un 20% a 80% de afectados se observan estas características:

- Estrabismo, Hipopigmentación de piel y ojos, Lengua prominente; problemas para succionar/tragar, Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones, Problemas con la alimentación durante la infancia.

- Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la cabeza, Mandíbula prominente, boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.

- Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente, Atracción hasta la fascinación por el agua.

Tratamiento

El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

¿Cuales son las características generales?


En los casos de Síndrome de Angelman, se suelen observar las siguientes características:

- Retraso severo del desarrollo.
- Deterioro del lenguaje.
- Movimientos o desorden del equilibrio (marcha del tipo atáxico).
- Característica peculiar: existe en ellos una especie de risa/sonrisa frecuente acompañado de una conducta de felicidad; además son muy excitables.
- Aleteo de manos.
- Conducta hipermotórica.
- Trastorno de la atención.
- Aplanamiento de la nuca.
- Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente.
- Babeo.
- Hipopigmentación.
- Suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedos.
- Hiperactividad de miembros inferiores (aún sentados, encontramos niños que golpean sus pies contra el suelo).
- Podemos encontrarlos con los brazos flexionados hacia arriba especialmente en la marcha.
- No es poco conocido que estos niños poseen trastornos de sueños y de alimentación. Incluso rechazo absoluto a determinados alimentos que, en algunos casos pueden ser del tipo sólido; prefiriendo los semi-sólidos o los líquidos. También algunos, encuentran una atracción particular en los alimentos dulces o las golosinas (lo que resulta un práctico refuerzo a la hora de premiarlos por una tarea bien hecha) Claro que cada niño tendrá sus propias preferencias.
- Fascinación por el agua. Es común escuchar relatos de padres que dicen que sus hijos pueden llegar a tirarse de cabeza si ven una pileta de natación. También les gusta traspasar agua de un vaso a otro.


Características de lenguaje del niño con Síndrome de Angelman:

- falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos suelen decir pocas palabras, y sin sentido comunicativo.
- El nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.
- Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales.
- Existen dificultad en señalar con el dedo.
- En algunos casos, utilizan sistema de comunicación alternativa, con éxito.

Sindrome de angelman

¿Que es el Sindrome de angelman?

El síndrome de Angelman es una enfermedad (gene-ligada) cromosómica que causa problemas neurológicos. El médico Harold Angelman primero identificó el síndrome en 1965, cuando él describió a varios niños en su práctica como teniendo “cabezas planas, movimientos desiguales, lengüetas que resaltaban y combates de la risa.” Los infantes con el síndrome de Angelman aparecen normales en el nacimiento, pero comienzan a tener problemas de alimentación en la edad 1 a 2 meses y de desarrollo sensible retrasa por 6 a 12 meses. Los asimientos pueden comenzar a menudo antes de la edad de 3 años. La debilitación de discurso es pronunciada, con poco a ningún uso de palabras. El síndrome también es caracterizado por la hiperactividad, el tamaño principal pequeño, y los desórdenes del movimiento y del balance que pueden causar déficit funcional severo.

El síndrome de Angelman es el resultado de la canceladura o de la inactivación de una serie particular de genes que regulen una proteína llamada el ubiquitin (UBE3A) en el cromosoma 15q11-13.

Heredan a la mayoría de casos del síndrome de Angelman (vía la transmisión maternal de un cromosoma anormal) pero otros aparecen ser el resultado de mutaciones genéticas de causas desconocidas. El grado y la variedad de síntomas varían dependiendo de los genes específicos implicados.

Bienvenido a mi blogger

Mi trabajo que dare a conocer es es de Sindrome de Angelman ya que para algunas personas es desconocido ya que que es una enfermedad genetica con dificultades severas y tambien se daran sus caracteristicas tratamiento de esta enfermedad ya siendo en niños, jovenes y adultos