Rasgos Clínicos

Esta enfermedad en forma general es consistente en la mayoría de casos en:

- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.

- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.

- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.

- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.

- Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

En más del 80% también se presentan estos rasgos:

- Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.

- Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.

En un 20% a 80% de afectados se observan estas características:

- Estrabismo, Hipopigmentación de piel y ojos, Lengua prominente; problemas para succionar/tragar, Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones, Problemas con la alimentación durante la infancia.

- Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la cabeza, Mandíbula prominente, boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.

- Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente, Atracción hasta la fascinación por el agua.