Sindrome de angelman

¿Que es el Sindrome de angelman?

El síndrome de Angelman es una enfermedad (gene-ligada) cromosómica que causa problemas neurológicos. El médico Harold Angelman primero identificó el síndrome en 1965, cuando él describió a varios niños en su práctica como teniendo “cabezas planas, movimientos desiguales, lengüetas que resaltaban y combates de la risa.” Los infantes con el síndrome de Angelman aparecen normales en el nacimiento, pero comienzan a tener problemas de alimentación en la edad 1 a 2 meses y de desarrollo sensible retrasa por 6 a 12 meses. Los asimientos pueden comenzar a menudo antes de la edad de 3 años. La debilitación de discurso es pronunciada, con poco a ningún uso de palabras. El síndrome también es caracterizado por la hiperactividad, el tamaño principal pequeño, y los desórdenes del movimiento y del balance que pueden causar déficit funcional severo.

El síndrome de Angelman es el resultado de la canceladura o de la inactivación de una serie particular de genes que regulen una proteína llamada el ubiquitin (UBE3A) en el cromosoma 15q11-13.

Heredan a la mayoría de casos del síndrome de Angelman (vía la transmisión maternal de un cromosoma anormal) pero otros aparecen ser el resultado de mutaciones genéticas de causas desconocidas. El grado y la variedad de síntomas varían dependiendo de los genes específicos implicados.