Ausencia del lenguaje

Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simbólico. A los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través de gestos simples.

Problemas motores

Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades, y movimientos nerviosos o temblores que pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.

Retraso mental

Si bien el retraso mental es bastante común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y responsabilidades cotidianas.

Hiperactividad

Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar o morder a otros niños pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.

Cuadro de Giovanni Francesco Caroto que inspiró a Angelman en sus investigaciones

El interés en el síndrome de Angelman ha aumentado considerablemente durante los últimos diez años. Esto se bebe principalmente al descubrimiento, de que muchos de los niños que padecen de este síndrome presentan deleción del brazo grande del cromosoma 15.
Ciertas anomalías se pueden detectar también con la ayuda del electroencefalograma.

En muy raras ocaciones es posible diagnosticar el síndrome en los primeros meses de vida del niño. Normalmente, entre los 6 y los 12 primeros meses de vida, se puede notar un cierto retraso en el desarrollo del niño. De vez en cuando pueden notar los padres que su hijo/a ríe bastante. Los movimientos de la parte superior del cuerpo son temblorosos e inestables. Esto causa que el aprendizaje de cualquier actividad física que implique balance, sea bastante dificultusa, como por ejemplo gatear o sentarse.

En muchos casos, durante los primeros años de vida, se dan ataques de epilepcia. Su comportamiento es bastante característico: son hiperactivos -se inquietan fácilmente y se mueven constantemente-.
Muchos de ellos se llevan siempre los dedos, o cualquier juguete, a la boca. Tienen tendencia a mantener la lengua entre los labios. Si están inquietos gritan. Algunos de ellos son capaces de aprender unas cuantas palabras, pero a menudo, son usadas incorrectamente. Algunos aprenden a caminar, otros no. Algunos aprenden a ir solos al baño y otros no.

Al parecer, cada niño es afectado de diferente manera. Además, no se sabe con certeza sobre terapias eficaces. Lo que sí sabemos, por experiencia propia, es que el apoyo intensivo con fisioterapia y otras terapias similares tienen un efecto muy positivo. Aún así, no existen pruebas científicas al respecto, con lo cual, tampoco hay una base fija que les pueda servir a los padres como punto de partida.
Las organizaciones Angelman alrededor del mundo tratan de recoger toda la información posible sobre el tema.

La Fundación Nina se ha planteado como misión, profesionalizar esta iniciativa, a la vez que promueve la investigación sobre el síndrome, por medio del apoyo finaciero para estos fines. (Para mayor información visite http://www.angelman.org).

Otro de nuestros objetivos es asimismo, la creación de un centro internacional de información con sede en Holanda.
La Fundación Nina le agradece inmensamente el apoyo económico que Usted le brinde, ya sea a través de la compra de cualquiera de nuestros productos o por medio de donaciones. Nuestro número de cuenta bancaria para donaciones es: 1291.59.220 ‘Nina Foundation’ con base en Rotterdam (Holanda).

CARACTERISTICAS DE LOS TRASTORNOS DEL
SUEÑO EN EL SINDROME DE ANGELMAN

• Aparición en los primeros meses de vida
• Larga duración

• Desorganización del sueño

• Tardan en dormirse, y pueden estar muchas
horas sin dormir durante la noche, totalmente
desvelados.

• Durante el día, muestran la fatiga y
somnolencia secundaria a la falta de sueño.

• Ocurre todos los días:
Por lo menos un miembro de
la familia, ha de renunciar a
su merecido y necesario
descanso nocturno

Cuidados cotidianos, cuidados a domicilio

La documentación y los estudios disponibles indican que los niños con síndrome de Angelman son dependientes durante toda la vida. Los cuidados cotidianos, la integración escolar y un método de comunicación pueden mejorar su independencia.

La independencia para los padres es también muy importante. Tanto como los cuidados cotidianos. Una absoluta necesidad. Sobre el 84 % de las familias que pueden acceder a los servicios de ayuda a domicilio, el 65 % recurren a él. Los auxiliares a domicilio y las agencias representan el 43 % de los cuidados a domicilio, el resto cubre esta necesidad con la familia y los amigos (ver figura 3).

Cualquiera que sea la localización, los padres debes pagar entre 3 y 10 dólares americanos cada hora por el cuidado a domicilio (según la encuesta). 14 de entre ellos indican que cubren estos costes con mutuas privadas o con la seguridad social. Los cuidados a domicilio también implican cierto número de adaptaciones, como se indica en la ilustración 4, por ejemplo cubrir los enchufes, bloquear la apertura de armarios, proteger la habitación del niño, cerrar las puertas, utilizar semi-puertas para la cocina, invertir las cerraduras de las puertas de las habitaciones (todo son sugerencias extraídas de la encuesta). Sin embargo, cuando los niños crecen, estas precauciones dejan de ser necesarias, aunque ellos siguen necesitando una atención continuada.

Obtener un diagnóstico

Los niños aquejados por el síndrome de Angelman son diagnosticados, a menudo, entre los 3 y 7 años por un neurólogo o genetista. Se constata una deleción en el cromosoma 15 en el 50 u 80 % de los casos. Los sondeos confirman esta constatación, como se puede ver en la ilustración 1.

Según el genetista Joann Bodurtha de la Universidad de Medicina de Virginia, la deleción es aleatoria, y no se suele trasmitir. En aquellos casos en los que no hay una deleción, el cromosoma está modificado, lo que hace pensar en que los padres son los portadores potenciales. Hay, por tanto, un 25 % de posibilidades de que otro hijo pueda estar afectado por el síndrome. Esta conclusión se confirma también con el presente estudio.

Sobre 6 familias que tenían mas de un hijo con el síndrome, todas indicaron que en sus informes médicos se mencionaba la ausencia de ruptura en los cromosomas.

Para los padres que se plantean tener otros hijos, el hecho de saber si hay o no deleción en el cromosoma es de vital importancia. Por eso se les aconseja hacerse un estudio cromosomático que permita a los padres entrar en contacto con el ginetista con quien podrán llevar a cabo un estudio de las posibilidades de tener otros hijos.

En diferentes universidades de los Estados Unidos y en Centros de Investigación, hay estudios en curso sobre las formas de transmisión del síndrome de Angelman.

Consideraciones médicas