Los niños aquejados por el síndrome de Angelman son diagnosticados, a menudo, entre los 3 y 7 años por un neurólogo o genetista. Se constata una deleción en el cromosoma 15 en el 50 u 80 % de los casos. Los sondeos confirman esta constatación, como se puede ver en la ilustración 1.
| Según el genetista Joann Bodurtha de la Universidad de Medicina de Virginia, la deleción es aleatoria, y no se suele trasmitir. En aquellos casos en los que no hay una deleción, el cromosoma está modificado, lo que hace pensar en que los padres son los portadores potenciales. Hay, por tanto, un 25 % de posibilidades de que otro hijo pueda estar afectado por el síndrome. Esta conclusión se confirma también con el presente estudio. |  |
Sobre 6 familias que tenían mas de un hijo con el síndrome, todas indicaron que en sus informes médicos se mencionaba la ausencia de ruptura en los cromosomas.
Para los padres que se plantean tener otros hijos, el hecho de saber si hay o no deleción en el cromosoma es de vital importancia. Por eso se les aconseja hacerse un estudio cromosomático que permita a los padres entrar en contacto con el ginetista con quien podrán llevar a cabo un estudio de las posibilidades de tener otros hijos.
En diferentes universidades de los Estados Unidos y en Centros de Investigación, hay estudios en curso sobre las formas de transmisión del síndrome de Angelman.
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