Ausencia del lenguaje

Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simbólico. A los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través de gestos simples.

Problemas motores

Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades, y movimientos nerviosos o temblores que pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.

Retraso mental

Si bien el retraso mental es bastante común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y responsabilidades cotidianas.

Hiperactividad

Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar o morder a otros niños pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.

Cuadro de Giovanni Francesco Caroto que inspiró a Angelman en sus investigaciones

El interés en el síndrome de Angelman ha aumentado considerablemente durante los últimos diez años. Esto se bebe principalmente al descubrimiento, de que muchos de los niños que padecen de este síndrome presentan deleción del brazo grande del cromosoma 15.
Ciertas anomalías se pueden detectar también con la ayuda del electroencefalograma.

En muy raras ocaciones es posible diagnosticar el síndrome en los primeros meses de vida del niño. Normalmente, entre los 6 y los 12 primeros meses de vida, se puede notar un cierto retraso en el desarrollo del niño. De vez en cuando pueden notar los padres que su hijo/a ríe bastante. Los movimientos de la parte superior del cuerpo son temblorosos e inestables. Esto causa que el aprendizaje de cualquier actividad física que implique balance, sea bastante dificultusa, como por ejemplo gatear o sentarse.

En muchos casos, durante los primeros años de vida, se dan ataques de epilepcia. Su comportamiento es bastante característico: son hiperactivos -se inquietan fácilmente y se mueven constantemente-.
Muchos de ellos se llevan siempre los dedos, o cualquier juguete, a la boca. Tienen tendencia a mantener la lengua entre los labios. Si están inquietos gritan. Algunos de ellos son capaces de aprender unas cuantas palabras, pero a menudo, son usadas incorrectamente. Algunos aprenden a caminar, otros no. Algunos aprenden a ir solos al baño y otros no.

Al parecer, cada niño es afectado de diferente manera. Además, no se sabe con certeza sobre terapias eficaces. Lo que sí sabemos, por experiencia propia, es que el apoyo intensivo con fisioterapia y otras terapias similares tienen un efecto muy positivo. Aún así, no existen pruebas científicas al respecto, con lo cual, tampoco hay una base fija que les pueda servir a los padres como punto de partida.
Las organizaciones Angelman alrededor del mundo tratan de recoger toda la información posible sobre el tema.

La Fundación Nina se ha planteado como misión, profesionalizar esta iniciativa, a la vez que promueve la investigación sobre el síndrome, por medio del apoyo finaciero para estos fines. (Para mayor información visite http://www.angelman.org).

Otro de nuestros objetivos es asimismo, la creación de un centro internacional de información con sede en Holanda.
La Fundación Nina le agradece inmensamente el apoyo económico que Usted le brinde, ya sea a través de la compra de cualquiera de nuestros productos o por medio de donaciones. Nuestro número de cuenta bancaria para donaciones es: 1291.59.220 ‘Nina Foundation’ con base en Rotterdam (Holanda).

CARACTERISTICAS DE LOS TRASTORNOS DEL
SUEÑO EN EL SINDROME DE ANGELMAN

• Aparición en los primeros meses de vida
• Larga duración

• Desorganización del sueño

• Tardan en dormirse, y pueden estar muchas
horas sin dormir durante la noche, totalmente
desvelados.

• Durante el día, muestran la fatiga y
somnolencia secundaria a la falta de sueño.

• Ocurre todos los días:
Por lo menos un miembro de
la familia, ha de renunciar a
su merecido y necesario
descanso nocturno

Cuidados cotidianos, cuidados a domicilio

La documentación y los estudios disponibles indican que los niños con síndrome de Angelman son dependientes durante toda la vida. Los cuidados cotidianos, la integración escolar y un método de comunicación pueden mejorar su independencia.

La independencia para los padres es también muy importante. Tanto como los cuidados cotidianos. Una absoluta necesidad. Sobre el 84 % de las familias que pueden acceder a los servicios de ayuda a domicilio, el 65 % recurren a él. Los auxiliares a domicilio y las agencias representan el 43 % de los cuidados a domicilio, el resto cubre esta necesidad con la familia y los amigos (ver figura 3).

Cualquiera que sea la localización, los padres debes pagar entre 3 y 10 dólares americanos cada hora por el cuidado a domicilio (según la encuesta). 14 de entre ellos indican que cubren estos costes con mutuas privadas o con la seguridad social. Los cuidados a domicilio también implican cierto número de adaptaciones, como se indica en la ilustración 4, por ejemplo cubrir los enchufes, bloquear la apertura de armarios, proteger la habitación del niño, cerrar las puertas, utilizar semi-puertas para la cocina, invertir las cerraduras de las puertas de las habitaciones (todo son sugerencias extraídas de la encuesta). Sin embargo, cuando los niños crecen, estas precauciones dejan de ser necesarias, aunque ellos siguen necesitando una atención continuada.

Obtener un diagnóstico

Los niños aquejados por el síndrome de Angelman son diagnosticados, a menudo, entre los 3 y 7 años por un neurólogo o genetista. Se constata una deleción en el cromosoma 15 en el 50 u 80 % de los casos. Los sondeos confirman esta constatación, como se puede ver en la ilustración 1.

Según el genetista Joann Bodurtha de la Universidad de Medicina de Virginia, la deleción es aleatoria, y no se suele trasmitir. En aquellos casos en los que no hay una deleción, el cromosoma está modificado, lo que hace pensar en que los padres son los portadores potenciales. Hay, por tanto, un 25 % de posibilidades de que otro hijo pueda estar afectado por el síndrome. Esta conclusión se confirma también con el presente estudio.

Sobre 6 familias que tenían mas de un hijo con el síndrome, todas indicaron que en sus informes médicos se mencionaba la ausencia de ruptura en los cromosomas.

Para los padres que se plantean tener otros hijos, el hecho de saber si hay o no deleción en el cromosoma es de vital importancia. Por eso se les aconseja hacerse un estudio cromosomático que permita a los padres entrar en contacto con el ginetista con quien podrán llevar a cabo un estudio de las posibilidades de tener otros hijos.

En diferentes universidades de los Estados Unidos y en Centros de Investigación, hay estudios en curso sobre las formas de transmisión del síndrome de Angelman.

Consideraciones médicas

Diagnóstico

• Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla.
• Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos
• Apariencia facial característica.
• Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.
• Disposición feliz con frecuentes carcajadas.
• Delección en el brazo grande del cromosoma 15.

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay deleción, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern.

Rasgos Clínicos

Esta enfermedad en forma general es consistente en la mayoría de casos en:

- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.

- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.

- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.

- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.

- Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

En más del 80% también se presentan estos rasgos:

- Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.

- Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.

En un 20% a 80% de afectados se observan estas características:

- Estrabismo, Hipopigmentación de piel y ojos, Lengua prominente; problemas para succionar/tragar, Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones, Problemas con la alimentación durante la infancia.

- Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la cabeza, Mandíbula prominente, boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.

- Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente, Atracción hasta la fascinación por el agua.

Tratamiento

El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

¿Cuales son las características generales?


En los casos de Síndrome de Angelman, se suelen observar las siguientes características:

- Retraso severo del desarrollo.
- Deterioro del lenguaje.
- Movimientos o desorden del equilibrio (marcha del tipo atáxico).
- Característica peculiar: existe en ellos una especie de risa/sonrisa frecuente acompañado de una conducta de felicidad; además son muy excitables.
- Aleteo de manos.
- Conducta hipermotórica.
- Trastorno de la atención.
- Aplanamiento de la nuca.
- Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente.
- Babeo.
- Hipopigmentación.
- Suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedos.
- Hiperactividad de miembros inferiores (aún sentados, encontramos niños que golpean sus pies contra el suelo).
- Podemos encontrarlos con los brazos flexionados hacia arriba especialmente en la marcha.
- No es poco conocido que estos niños poseen trastornos de sueños y de alimentación. Incluso rechazo absoluto a determinados alimentos que, en algunos casos pueden ser del tipo sólido; prefiriendo los semi-sólidos o los líquidos. También algunos, encuentran una atracción particular en los alimentos dulces o las golosinas (lo que resulta un práctico refuerzo a la hora de premiarlos por una tarea bien hecha) Claro que cada niño tendrá sus propias preferencias.
- Fascinación por el agua. Es común escuchar relatos de padres que dicen que sus hijos pueden llegar a tirarse de cabeza si ven una pileta de natación. También les gusta traspasar agua de un vaso a otro.


Características de lenguaje del niño con Síndrome de Angelman:

- falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos suelen decir pocas palabras, y sin sentido comunicativo.
- El nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.
- Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales.
- Existen dificultad en señalar con el dedo.
- En algunos casos, utilizan sistema de comunicación alternativa, con éxito.

Sindrome de angelman

¿Que es el Sindrome de angelman?

El síndrome de Angelman es una enfermedad (gene-ligada) cromosómica que causa problemas neurológicos. El médico Harold Angelman primero identificó el síndrome en 1965, cuando él describió a varios niños en su práctica como teniendo “cabezas planas, movimientos desiguales, lengüetas que resaltaban y combates de la risa.” Los infantes con el síndrome de Angelman aparecen normales en el nacimiento, pero comienzan a tener problemas de alimentación en la edad 1 a 2 meses y de desarrollo sensible retrasa por 6 a 12 meses. Los asimientos pueden comenzar a menudo antes de la edad de 3 años. La debilitación de discurso es pronunciada, con poco a ningún uso de palabras. El síndrome también es caracterizado por la hiperactividad, el tamaño principal pequeño, y los desórdenes del movimiento y del balance que pueden causar déficit funcional severo.

El síndrome de Angelman es el resultado de la canceladura o de la inactivación de una serie particular de genes que regulen una proteína llamada el ubiquitin (UBE3A) en el cromosoma 15q11-13.

Heredan a la mayoría de casos del síndrome de Angelman (vía la transmisión maternal de un cromosoma anormal) pero otros aparecen ser el resultado de mutaciones genéticas de causas desconocidas. El grado y la variedad de síntomas varían dependiendo de los genes específicos implicados.

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Mi trabajo que dare a conocer es es de Sindrome de Angelman ya que para algunas personas es desconocido ya que que es una enfermedad genetica con dificultades severas y tambien se daran sus caracteristicas tratamiento de esta enfermedad ya siendo en niños, jovenes y adultos